(本報綜合報導)患罕見疾病黏多醣症第一型的兩歲女童嫩嫩,醫師為她在臍帶血庫中搜尋配對,幸運找到白血球組織抗原十個位點都吻合的臍帶血,今年六月完成移植手術,迄今血球數、酵素均穩定回升,為全台異體臍帶血移植治癒黏多醣症第一型的首例。
出院喊媽超感動
嫩嫩出生七個月時,因臉部多毛、脊椎變形等特徵,經台北馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛,診斷罹患黏多醣症第一型;此為代謝疾病,患者缺乏分解黏多醣所需的酵素,導致聽障、肝脾腫大等症狀,重症者多活不過十歲。
嫩嫩今年轉診,由台大醫院小兒血液腫瘤科醫師周獻堂進行臍帶血配對、移植。一般臍帶血配對,六個位點只要吻合四個,就符合移植標準,配對成功率約五成,嫩嫩非常幸運,配對位點完全符合,機率極低,讓她術後幾無免疫排斥反應導致的骨髓衰竭、感染等,成功治癒振奮國內醫界。
周獻堂說,嫩嫩血球、血小板均恢復正常,酵素也穩定回升,只要把握兩歲前黃金治療期,治癒黏多醣症已非不可能的任務。嫩嫩母親李衣帆昨在嫩嫩兩歲慶生會中坦言,原以為女兒無藥可醫,決定臍帶血移植前也猶豫很久,「嫩嫩出院時第一次喊媽媽,超感動。」
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