罕見低血鉀週期性麻痺症
(綜合外電報導)英國一名12歲少女米亞(Mia Park)罹患罕見遺傳疾病,今年初發病以來,每隔一天就癱瘓,讓她活得提心吊膽。
英國《每日郵報》(Daily Mail)報導,米亞媽媽說,米亞在今年一月某天起床時,突然發現自己動彈不得,她原以為米亞是不想在下雪天出門上學找藉口,於是拿針戳米亞的手指和腳指,沒想到米亞竟一動也不動,她才驚絕不妙,趕緊送醫急救。
經過14小時的漫長等待,米亞的四肢才恢復知覺,隨後幾週米亞每隔一天就癱瘓一次,最長可達19個小時,醫院指出,米亞罹患的是罕見疾病低血鉀週期性麻痺症(hypokalemic periodic paralysis),嚴重可致命。
米亞目前透過注射含鉀藥水改善病情,好幾週才癱瘓一次,但有時在入睡時發作,睡醒後才發現又癱瘓了,讓米亞媽媽十分緊張,每天早上必定檢查癱瘓了沒,半夜也需查看好幾次,確保米亞的安全。
低血鉀週期性麻痺症是罕見的遺傳疾病,起因為第17號染色體發生變異,好發於男性身上,常在青少年時期發病,也有10歲以前發病的案例,有些人每天發病,有些人一年才發病,通常在睡眠或休息後發作。
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