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（本報綜合報導）台中一名19歲陳姓男子參加兵役體檢時體重破百，並發現肝功能異常，醫師診斷為脂肪肝建議減重，陳男1年後雖減重有成，但肝指數仍異常，醫師進一步檢查才發現尿液中銅離子異常飆高，確診為罕病「威爾森氏症」。透過藥物治療並搭配低銅飲食後，順利阻止肝炎惡化，並避免進一步出現損傷神經的疾病。
亞大醫院肝膽胃腸科醫師林佑達表示，這名患者入伍體檢時發現肝指數異常，雖配合進行飲食控制、運動減重，肝指數仍不見改善，安排接受自體免疫肝炎檢驗及肝臟切片仍找不出原因，直至尿液檢查報告出爐，才發現銅離子大幅超標，進一步追查確診罹患罕病威爾森氏症。
服藥+低銅飲食 阻肝炎惡化
林佑達介紹，威爾森氏症是一種遺傳疾病，因基因異常使銅離子代謝出現問題，導致過量的銅在肝、腦、眼角膜等處沉澱，造成該器官功能異常，此症狀好發於青少年晚期，常以肝臟或神經系統的症狀為主，部分病人的眼睛甚至會因為銅離子堆積而出現棕綠色環。
林佑達指出，統計發現有一半的患者僅肝臟受影響，罹病初期肝指數僅略高於正常值，隨著肝炎惡化，會出現黃疸、肝脾腫大及腹水等症狀。而若過量的銅累積在腦部損傷神經，患者會出現顫抖、不自主運動、口齒不清、步伐不穩等神經學現象，甚至出現憂鬱症、躁症、人格改變等精神疾病，若未治療，病人將因肝臟和腦部持續受損提早死亡。
林佑達表示，威爾森氏症發病時間愈久，對身體器官損傷也愈大，目前治療最常使用的藥物是銅螫合劑，結合血清中的銅幫助排出體外，減少銅堆積在全身組織中，另外也可使用輔助藥物醋酸鋅鹽，阻止小腸吸收食物中的銅。
林佑達提醒，威爾森氏症是一種基因異常疾病，患者應終身服藥，才能避免症狀復發，並建議平時飲食上，含銅量高的食物如巧克力、核果、動物肝臟、有殼類海鮮、菇類等，都應盡量避免食用。因患者的兄弟姊妹罹病機率高，無論是否有症狀產生，都建議接受篩檢。
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醫師提醒，罹患威爾森氏症會造成肝功能異常，大量的銅若未排出將會累積在腦部損傷神經。