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嚴重恐20歲前猝死
（本報綜合報導）如果體型不胖、飲食健康，但卻檢查出膽固醇異常，那可能要擔心是否罹患家族性高膽固醇症，台北榮總心臟內科醫師常敏之表示，家族性高膽固醇症的患者由於出生後便持續傷害血管，所以爆發心血管疾病的機率是一般人的20倍，甚至有患者不到20歲便心肌梗塞猝死，建議要積極治療，研究顯示PCSK9抑制劑藥物由於是針對膽固醇基因，所以能顯著降低壞膽固醇，心血管風險也能降低2成，很適合膽固醇超標2~5倍的家族性高膽固醇症患者。
根據統計，台灣約有5萬名家族性高膽固醇症患者，但由於診斷率低，多數患者並不知道自己罹病，而暴露在心血管疾病隨時可能引爆的風險中，常敏之醫師表示，家族性高膽固醇症患者由於從出生起就一直在傷害血管，所以血管非常脆弱不堪，而且由於壞膽固醇超標過多，所以傳統口服藥無法將膽固醇降至標準的130mg/dl，有些病況嚴重者，不到20歲就可能會爆發心血管疾病，建議除了口服藥之外，可再搭配PCSK9抑制劑，由於PCSK9是體內的膽固醇基因，對症下藥效果更好。
多數發病才警覺
常敏之醫師表示，家族性高膽固醇症是一出生時膽固醇便已異常，但大多數患者都是心血管疾病發作時才知道罹病，根據統計，約1/3患者會不幸喪命，如果不發病，許多年輕人根本不會認為自己會有高膽固醇問題，大多是30~40多歲時隨著例行的健康檢查才發現膽固醇異常。
家族性高膽固醇症的符合條件很多，其中最關鍵的是家族中是否有超過一半的人膽固醇異常，還有透過基因檢測來確認膽固醇基因是否異常，若發現基因異常，除了可確診、同時積極治療之外，萬一未來結婚生子，也可在寶寶出生時就及早觀察膽固醇數值，若有異常可及早治療，檢測費用依詳細程度從2000元到2萬元不等。
不管是一般的高膽固醇患者，或是家族性高膽固醇症患者，一開始多會採口服藥治療，以藥效最強的口服藥來說，約能降一半的膽固醇，例如壞膽固醇濃度從300mg/dl降到150mg/dl，但由於家族性高膽固醇症患者的壞膽固醇濃度比一般人增加2~5倍，例如800mg/dl降至400mg/dl後還是太高，此時患者的血管風險會相當高。
根據美國的最新研究顯示，全球第一支PCSK9抑制劑能明顯降低壞膽固醇濃度，常敏之醫師表示，如果家族性高膽固醇症患者服用口服藥後，壞膽固醇仍然偏高，此時再搭配PCSK9抑制劑，能再降下60%的壞膽固醇，可以大幅減少心血管疾病風險。
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家族性高膽固醇症和其他高血脂患者一樣，平時飲食要注意，很多家族性高膽固醇患者因體型不胖而失去戒心，最好平時要多吃蔬菜、多運動。